什么是苯酚丙酮？

苯酚丙酮是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着这种疾病可以通过父母遗传给孩子。患有苯酚丙酮的人缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶，这种酶的作用是将苯丙氨酸转化为另一种氨基酸酪氨酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏症会导致苯丙氨酸在体内积聚，而苯丙氨酸积聚会对身体有害，尤其是对大脑有害。

苯酚丙酮的症状

苯酚丙酮的症状通常在出生后几周或几个月内出现。这些症状可能包括：

苯酚丙酮的治疗

苯酚丙酮的治疗方法是终生的特殊饮食，限制苯丙氨酸的摄入。这种饮食包括避免含有苯丙氨酸的食物，例如牛奶、肉类、鱼类、豆类和坚果。苯酚丙酮患者还需要定期进行血液检查，以监测其苯丙氨酸水平。

苯酚丙酮的预防

苯酚丙酮可以通过产前检查和新生儿筛查来预防。产前检查可以在怀孕期间检测母亲的苯丙氨酸水平，而新生儿筛查可以在婴儿出生后检测苯酚丙酮。如果母亲的苯丙氨酸水平高或婴儿被诊断出患有苯酚丙酮，则可以采取措施限制婴儿的苯丙氨酸摄入。